& http://sf18888.com shineu新漁生物 Tue, 02 Jul 2024 01:56:43 +0000 zh-CN hourly 1 https://wordpress.org/?v=5.8.10 http://sf18888.com/wp-content/uploads/2023/03/cropped-111216-32x32.png 基因檢測(cè) – 四川新漁現(xiàn)代生物技術(shù)有限公司 http://sf18888.com 32 32 基因檢測(cè)在血管養(yǎng)護(hù)的應(yīng)用 http://sf18888.com/26144.html http://sf18888.com/26144.html#respond Tue, 02 Jul 2024 01:41:08 +0000 http://sf18888.com/?p=26144 隨著醫(yī)學(xué)科技的飛速發(fā)展,基因檢測(cè)作為一種前沿技術(shù),正逐漸在血管養(yǎng)護(hù)領(lǐng)域展現(xiàn)出其獨(dú)特的價(jià)值和潛力。通過基因檢測(cè),我們可以深入了解個(gè)體的遺傳信息,評(píng)估患心血管疾病的風(fēng)險(xiǎn),從而制定更加精準(zhǔn)、個(gè)性化的預(yù)防和治療方案。本文將從基因檢測(cè)在血管養(yǎng)護(hù)中的重要性、具體應(yīng)用、實(shí)踐效果及未來展望等方面進(jìn)行詳細(xì)闡述。

一、基因檢測(cè)在血管養(yǎng)護(hù)中的重要性

  1. 精準(zhǔn)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn):心腦血管疾病的發(fā)生往往與遺傳因素密切相關(guān)。通過基因檢測(cè),我們可以識(shí)別出攜帶心腦血管疾病相關(guān)基因變異的人群,從而精準(zhǔn)評(píng)估其患病風(fēng)險(xiǎn)。這種風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估比傳統(tǒng)的臨床指標(biāo)更為準(zhǔn)確,有助于實(shí)現(xiàn)疾病的早期預(yù)防和干預(yù)。
  2. 個(gè)性化預(yù)防:基于基因檢測(cè)結(jié)果,醫(yī)生可以為患者提供個(gè)性化的預(yù)防建議。例如,對(duì)于攜帶特定基因變異的人群,可以建議其采取更加嚴(yán)格的飲食控制、增加運(yùn)動(dòng)量、定期監(jiān)測(cè)血壓血脂等措施,以降低患病風(fēng)險(xiǎn)。
  3. 優(yōu)化治療方案:對(duì)于已經(jīng)患病的患者,基因檢測(cè)也有助于優(yōu)化治療方案。通過了解患者的基因型,醫(yī)生可以選擇更加適合患者的藥物和劑量,提高治療效果,減少不良反應(yīng)。

二、基因檢測(cè)在血管養(yǎng)護(hù)中的具體應(yīng)用

  1. 心腦血管疾病易感基因檢測(cè)
    • 檢測(cè)內(nèi)容:包括冠心病、高血壓、腦卒中、心肌梗死等多種心腦血管疾病的易感基因。這些基因變異可能增加個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)。
    • 應(yīng)用場(chǎng)景:適用于有家族遺傳史、年齡較大、生活方式不健康等高風(fēng)險(xiǎn)人群。通過檢測(cè),可以及早發(fā)現(xiàn)潛在風(fēng)險(xiǎn),采取預(yù)防措施。
  2. 藥物代謝基因檢測(cè)
    • 代表基因:如CYP2C19基因。該基因與氯吡格雷等抗血小板藥物的代謝密切相關(guān)。攜帶CYP2C19功能缺失基因的患者,使用氯吡格雷的效果可能大打折扣。
    • 應(yīng)用場(chǎng)景:在缺血性卒中等腦血管疾病的治療中,通過檢測(cè)CYP2C19基因型,可以為患者提供更加精準(zhǔn)的用藥指導(dǎo)。對(duì)于攜帶功能缺失基因的患者,可以調(diào)整藥物種類或劑量,以提高治療效果。
  3. 神經(jīng)酰胺基因檢測(cè)
    • 技術(shù)原理:采用液相色譜-串聯(lián)質(zhì)譜技術(shù)(LC-MS/MS),檢測(cè)血液中神經(jīng)酰胺的含量。神經(jīng)酰胺在心腦血管疾病的發(fā)生和發(fā)展中起著重要作用。
    • 應(yīng)用場(chǎng)景:適用于需要評(píng)估心腦血管健康狀況的人群。通過檢測(cè)神經(jīng)酰胺的含量和比值,可以為醫(yī)生提供關(guān)于患者心腦血管健康狀況的精準(zhǔn)信息,有助于制定個(gè)性化的預(yù)防和治療方案。

三、實(shí)踐效果與案例分析

  1. 實(shí)踐效果
    • 風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估準(zhǔn)確性提高:基因檢測(cè)能夠精準(zhǔn)評(píng)估個(gè)體患心腦血管疾病的風(fēng)險(xiǎn),比傳統(tǒng)臨床指標(biāo)更為準(zhǔn)確。這有助于實(shí)現(xiàn)疾病的早期預(yù)防和干預(yù)。
    • 個(gè)性化預(yù)防效果顯著:基于基因檢測(cè)結(jié)果制定的個(gè)性化預(yù)防方案,能夠顯著降低個(gè)體患病的風(fēng)險(xiǎn)。例如,對(duì)于攜帶特定基因變異的人群,通過嚴(yán)格的飲食控制和增加運(yùn)動(dòng)量等措施,可以顯著降低血壓和血脂水平。
    • 治療方案優(yōu)化:對(duì)于已經(jīng)患病的患者,基因檢測(cè)有助于優(yōu)化治療方案。通過了解患者的基因型,醫(yī)生可以選擇更加適合患者的藥物和劑量,提高治療效果,減少不良反應(yīng)。
  2. 案例分析
    • CYP2C19基因檢測(cè)案例:某患者因缺血性卒中入院治療。通過CYP2C19基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)該患者攜帶功能缺失基因。醫(yī)生根據(jù)檢測(cè)結(jié)果調(diào)整了治療方案,改用其他抗血小板藥物。經(jīng)過治療,患者的癥狀得到明顯改善,且未出現(xiàn)不良反應(yīng)。
    • 神經(jīng)酰胺基因檢測(cè)案例:某中年男性因工作壓力大、生活不規(guī)律等原因擔(dān)心自己的心腦血管健康狀況。通過神經(jīng)酰胺基因檢測(cè)發(fā)現(xiàn)其血液中神經(jīng)酰胺含量偏高。醫(yī)生根據(jù)檢測(cè)結(jié)果制定了個(gè)性化的預(yù)防方案,包括調(diào)整飲食結(jié)構(gòu)、增加運(yùn)動(dòng)量等。經(jīng)過一段時(shí)間的干預(yù),該男性的心腦血管健康狀況得到顯著改善。

四、未來展望

隨著醫(yī)學(xué)科技的不斷進(jìn)步和人們對(duì)健康意識(shí)的日益增強(qiáng),基因檢測(cè)在血管養(yǎng)護(hù)領(lǐng)域的應(yīng)用前景將更加廣闊。未來,我們可以期待以下幾個(gè)方面的發(fā)展:

  1. 技術(shù)不斷創(chuàng)新:隨著測(cè)序技術(shù)的不斷發(fā)展和成本的降低,基因檢測(cè)將更加普及和便捷。同時(shí),新的生物標(biāo)志物和基因變異將被不斷發(fā)現(xiàn)和應(yīng)用于血管養(yǎng)護(hù)領(lǐng)域。
  2. 個(gè)性化醫(yī)療普及:基于基因檢測(cè)的個(gè)性化醫(yī)療將成為未來的發(fā)展趨勢(shì)。醫(yī)生將能夠根據(jù)患者的基因型制定更加精準(zhǔn)、個(gè)性化的預(yù)防和治療方案,以提高治療效果和患者的生活質(zhì)量。
  3. 跨學(xué)科合作加強(qiáng):血管養(yǎng)護(hù)涉及多個(gè)學(xué)科領(lǐng)域的知識(shí)和技術(shù)。未來,我們將看到更多跨學(xué)科的合作和研究,共同推動(dòng)血管養(yǎng)護(hù)領(lǐng)域的發(fā)展。

綜上所述,基因檢測(cè)在血管養(yǎng)護(hù)領(lǐng)域具有廣泛的應(yīng)用前景和重要的臨床價(jià)值。通過精準(zhǔn)評(píng)估風(fēng)險(xiǎn)、制定個(gè)性化預(yù)防和治療方案等措施,我們可以更好地維護(hù)血管健康、預(yù)防心腦血管疾病的發(fā)生和發(fā)展。

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腫瘤專家解答10個(gè)遺傳和基因檢測(cè)問題 http://sf18888.com/23382.html http://sf18888.com/23382.html#respond Fri, 05 Nov 2021 01:55:15 +0000 http://sf18888.com/?p=23382 癌癥是嚴(yán)重威脅人類健康的一大類疾病。據(jù)2019年發(fā)布的全國(guó)癌癥統(tǒng)計(jì)數(shù)據(jù)顯示,我國(guó)平均每天超過1萬人被確診為癌癥,每分鐘有7.5個(gè)人被確診為癌癥。癌癥發(fā)病率逐年上升,而且多種癌癥類型在年輕人中的發(fā)病率持續(xù)提高。腫瘤防治工作面臨著較大挑戰(zhàn),可以稱得上是“任重而道遠(yuǎn)”。本期為大家解答關(guān)于腫瘤遺傳和基因檢測(cè)的相關(guān)困惑。

1.家里的長(zhǎng)輩得了腫瘤,尤其是自己的父母確診了某種惡性腫瘤,我會(huì)不會(huì)也患上一樣的疾病?

解答:腫瘤的發(fā)生是多因素、多階段與多基因共同作用的結(jié)果。它的病因可以初步分為外因和內(nèi)因兩大類。外因主要包括生活方式、周圍環(huán)境因素等,內(nèi)因包括遺傳因素。而不同腫瘤內(nèi)外因?qū)ζ浒l(fā)生所占比重不同。以十分常見的肺癌為例,目前認(rèn)為肺癌的發(fā)生主要與自身生活習(xí)慣(吸煙)、或周圍環(huán)境(吸二手煙)密切相關(guān)。

一般來說,以下腫瘤其發(fā)生受遺傳因素影響比較大:首先是乳腺癌。中國(guó)每年有30.4萬人確診乳腺癌(10萬名女性中就有45名確診為乳腺癌),是女性發(fā)病率最高的惡性腫瘤。遺傳性乳腺癌約占所有乳腺癌的5%~10%。另一種會(huì)遺傳的腫瘤就是結(jié)直腸癌,俗稱大腸癌。根據(jù)最新的流調(diào)數(shù)據(jù)顯示,中國(guó)每年有38.8萬例新確診腸癌病例(10萬人中就有28名腸癌患者)。遺傳性結(jié)直腸癌主要包括兩大類:一種是息肉病,就是腸道多發(fā)息肉,嚴(yán)重的病人可能腸子里密密麻麻都是息肉;另一種是非息肉性的,也被稱為林奇綜合征。其他可能會(huì)遺傳的腫瘤還包括一些泌尿系統(tǒng)腫瘤,如腎癌、前列腺癌等。

2.當(dāng)家族中出現(xiàn)哪些情況,需要我們格外警惕遺傳性腫瘤?我們又如何確診遺傳性腫瘤?

解答:當(dāng)你的一級(jí)血緣親屬,也就是父母、兄弟姐妹不幸確診了惡性腫瘤時(shí),尤其是結(jié)腸癌、乳腺癌、子宮內(nèi)膜癌、卵巢癌等,一般建議本人盡早篩查,比如女性接受乳腺B超或鉬靶檢查。

3.如果一個(gè)家族已經(jīng)確診患有遺傳性腫瘤,那后代是不是都逃不開得腫瘤的宿命?

解答:大多數(shù)遺傳性腫瘤都是常染色體顯性遺傳,也就是說如果父母一方患有某種遺傳性腫瘤,這個(gè)疾病遺傳給子女的幾率在50%左右。雖然我們改變不了內(nèi)在的遺傳因素,但通過后天及時(shí)規(guī)范的篩查,可以實(shí)現(xiàn)將疾病控制在相對(duì)早期的階段。

4.通過什么方法可以降低乳腺癌的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn)?

解答:改變生活方式、鼓勵(lì)母乳喂養(yǎng)、建立一個(gè)嚴(yán)密的體檢計(jì)劃,例如每年進(jìn)行至少一次的乳腺檢查,檢查方式包括乳腺B超、鉬靶、磁共振等。對(duì)于沒有生育需求的突變基因攜帶者,也可選擇預(yù)防性切除手術(shù)。此外,要規(guī)律運(yùn)動(dòng)控制體重、限制酒精攝入、盡可能避免激素替代治療。

5.腫瘤基因檢測(cè)有什么作用?

解答:腫瘤遺傳易感基因檢測(cè);腫瘤的篩查,主要是液體活檢技術(shù),通過對(duì)游離DNA的測(cè)序,實(shí)現(xiàn)癌癥的早期篩查,目前基因檢測(cè)在腫瘤篩查上比較成熟的是癌癥的復(fù)發(fā)篩查檢測(cè);腫瘤的靶向藥物治療;基因檢測(cè)還可用于腫瘤侵襲與轉(zhuǎn)移的檢測(cè)。

6.所有腫瘤患者都需要進(jìn)行基因檢測(cè)嗎?

解答:廣義上講,所有腫瘤患者均可以接受基因檢測(cè);狹義上講,不同病種、不同分期、出于不同目的,不同患者適合做不同的基因檢測(cè)。

7.如何選擇基因檢測(cè)方案?

解答:腫瘤基因測(cè)試范圍從簡(jiǎn)單到復(fù)雜。最簡(jiǎn)單的測(cè)試只檢測(cè)一種基因中的一種類型的突變。最復(fù)雜的測(cè)試可以同時(shí)檢測(cè)所有主要類型的基因改變,包括替換、重復(fù)、插入、缺失、基因拷貝數(shù)變異和結(jié)構(gòu)變體,包括倒位和易位。目前醫(yī)院和各大基因檢測(cè)公司都有針對(duì)不同人群的各類套餐:?jiǎn)伟┓N小panel檢測(cè):優(yōu)勢(shì)是價(jià)格便宜,如果患者屬于肺腺癌,而且經(jīng)濟(jì)條件一般,把有限的錢用在刀刃上才是更合理的。二代測(cè)序:完美彌補(bǔ)了傳統(tǒng)單基因檢測(cè)和熱點(diǎn)基因檢測(cè)的漏洞,使患者用非常寶貴的組織切片,只進(jìn)行一次檢測(cè),就能獲得更精準(zhǔn)和全面的基因分析。

8.如何選擇基因檢測(cè)機(jī)構(gòu)?

解答:選擇資質(zhì)完善和實(shí)力強(qiáng)的機(jī)構(gòu);考察機(jī)構(gòu)的數(shù)據(jù)分析及報(bào)告解讀能力。

9.做了基因檢測(cè)就一定有靶向藥物可用嗎?

解答:不一定。首先,絕大部分的癌癥并不是單純由突變導(dǎo)致的,所以很多癌癥患者可能不存在突變的靶點(diǎn);第二,即便檢測(cè)到突變的靶點(diǎn),這個(gè)靶點(diǎn)現(xiàn)階段可能沒有臨床意義,也就是說沒有獲批的藥物可以使用。

10.腫瘤經(jīng)過一段時(shí)間治療后,是否需要重新進(jìn)行基因檢測(cè)?

解答:腫瘤組織內(nèi)的基因,持續(xù)不斷地發(fā)生變異,而且突變過程是完全隨機(jī)的。有效的治療手段,會(huì)影響突變發(fā)生的頻率,減少有害突變發(fā)生的幾率。因此,治療一段時(shí)間后,在發(fā)生耐藥、疾病進(jìn)展的情況下,可以再進(jìn)行基因檢測(cè),以發(fā)現(xiàn)是否有新的基因突變,進(jìn)而采取新的治療手段。

目前,腫瘤患者以治療和監(jiān)測(cè)為目的的基因檢測(cè),常用樣本有兩種:腫瘤組織和血液。取腫瘤組織做成病理切片用于基因檢測(cè),準(zhǔn)確度高,是腫瘤基因檢測(cè)的金標(biāo)準(zhǔn)。如果沒有靶向藥物可用,患者也不要灰心,可以根據(jù)醫(yī)生的建議選擇其他的治療方案,如化療或放療。同時(shí),治療過程中可以再次進(jìn)行腫瘤基因檢測(cè),看看是否新出現(xiàn)可靶向治療的突變。

(主講人:浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬第二醫(yī)院腫瘤內(nèi)科主任 袁瑛? 副主任醫(yī)師 陳佳琦)

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基因檢測(cè)不該成騙錢幌子 http://sf18888.com/20410.html http://sf18888.com/20410.html#respond Sun, 28 Apr 2019 08:49:09 +0000 http://sf18888.com/?p=20410 取一口唾液就能預(yù)測(cè)孩子智商,驗(yàn)一滴血就能知道瘦身減肥方案……近年來,基因檢測(cè)市場(chǎng)火爆,各種打著“基因”旗號(hào)的說法以及檢測(cè)五花八門,這些高端字眼對(duì)很多人產(chǎn)生了深深的吸引力。但基因檢測(cè)真的那么萬能嗎?多位專家為您撥開迷霧。

受訪專家:

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任 黃 昱

天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院腫瘤分子診斷中心主任 于津浦

北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院社會(huì)醫(yī)學(xué)與健康教育系教授 鈕文異

 

消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)有點(diǎn)亂

記者在某電商平臺(tái)搜索關(guān)鍵詞“基因檢測(cè)”,出現(xiàn)1000多個(gè)結(jié)果,項(xiàng)目涉及祖源分析、人格分析、兒童天賦優(yōu)勢(shì)分析,還有高血壓、糖尿病、腫瘤等疾病風(fēng)險(xiǎn)預(yù)測(cè),甚至包括瘦身減肥檢測(cè)、健康戀愛檢測(cè)等。檢測(cè)費(fèi)用從幾十元到幾千元不等,其中一款售價(jià)為3999元的項(xiàng)目,宣稱可通過1毫升唾液進(jìn)行全基因組測(cè)序,能檢測(cè)30億個(gè)基因位點(diǎn),對(duì)祖源、皮膚、營(yíng)養(yǎng)代謝、健康風(fēng)險(xiǎn)、遺傳疾病、運(yùn)動(dòng)基因等進(jìn)行檢測(cè)。

這些檢測(cè)的流程一般是:測(cè)試者通過網(wǎng)站或手機(jī)應(yīng)用程序下單購買;收到采樣盒后,按說明采集好口腔拭子或唾液后,放置于特制試管中并寄回;幾周后測(cè)試者可獲得一份檢測(cè)報(bào)告。但記者發(fā)現(xiàn),這些商家大多不提供基因位點(diǎn)原始數(shù)據(jù),也不標(biāo)明比對(duì)數(shù)據(jù)庫、數(shù)據(jù)解讀專家的資質(zhì)以及評(píng)定標(biāo)準(zhǔn)。消費(fèi)者對(duì)此也評(píng)價(jià)不一,有人贊同:“非常準(zhǔn),測(cè)出我有蒙古人血統(tǒng)?!庇腥藙t質(zhì)疑:“一點(diǎn)都不準(zhǔn),報(bào)告說我12歲開始長(zhǎng)痘,可我從來沒長(zhǎng)過痘?!薄皥?bào)告說我偏胖、高血壓、嗜甜,我明明偏瘦、血壓低、不吃甜食?!?/p>

北京大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)系副主任黃昱表示,基因檢測(cè)是一大類技術(shù)的統(tǒng)稱,除用于工業(yè)和農(nóng)業(yè)外,在直接應(yīng)用于個(gè)人方面,按照其應(yīng)用領(lǐng)域大致可分為兩個(gè)方向,一是醫(yī)療級(jí)基因檢測(cè),即由醫(yī)生推薦的臨床基因檢測(cè);二是消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè),也稱為直接面向顧客的基因檢測(cè)。上述檢測(cè)項(xiàng)目都屬于后者,是大眾接觸較多、爭(zhēng)議較大的一類。

不少醫(yī)學(xué)專家都揭露過,目前市場(chǎng)上一些基因檢測(cè)不可信。如針對(duì)基因測(cè)智商,四川大學(xué)華西醫(yī)院心理衛(wèi)生中心主治醫(yī)生李元媛表示,智力與基因有關(guān)系,但人們對(duì)基因的了解還相當(dāng)淺顯,遠(yuǎn)達(dá)不到應(yīng)用它評(píng)估個(gè)人能力的水平?;蚝湍芰Σ皇且粚?duì)一的關(guān)系,一個(gè)基因可能和多種能力有關(guān),不同基因在不同人群中的作用可能是相反的。對(duì)于基因與能力之間龐雜的關(guān)系,科學(xué)家還沒有確切的定論。

對(duì)于用唾液測(cè)癌、一滴血測(cè)癌等項(xiàng)目,天津市腫瘤醫(yī)院腫瘤預(yù)防醫(yī)學(xué)中心主任劉俊田表示,雖然臨床上常會(huì)用查血液、唾液,檢測(cè)腫瘤標(biāo)志物來發(fā)現(xiàn)腫瘤,但拿抽血來說,至少要兩三毫升。臨床上,早期發(fā)現(xiàn)和確診癌癥不能光靠幾項(xiàng)檢查,需要腫瘤??漆t(yī)生綜合患者的病史、家族史、癥狀體征及其他檢查結(jié)果后,才能下結(jié)論。

采訪中,專家一致認(rèn)為,這些年基因檢測(cè)概念火熱,一些公司把消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)包裝成專業(yè)級(jí)基因檢測(cè),且打著健康名義宣傳銷售,模糊了大眾的選擇,這種行為不僅踩了法律與道德的邊界線,也降低了大眾對(duì)于基因檢測(cè)科學(xué)性的認(rèn)識(shí)。消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)依據(jù)的知識(shí)和數(shù)據(jù)庫往往不夠完備,解釋和預(yù)測(cè)力非常有限,甚至?xí)泻芏嗥姾驼`導(dǎo),因此娛樂價(jià)值往往大于實(shí)際價(jià)值,公眾應(yīng)有清醒認(rèn)識(shí)。

基因記錄每個(gè)人的遺傳密碼

基因檢測(cè)這項(xiàng)技術(shù)到底能測(cè)什么?要解釋基因檢測(cè),先要了解基因。通俗來說,基因是所有生命(包括人在內(nèi)所有生物)的遺傳密碼,它記錄和傳遞著生命的遺傳信息,決定著人的生老病死。每個(gè)人的DNA都是獨(dú)一無二的,它像一本書,通過不同的排列順序,逐字逐句地記錄著我們的遺傳信息。如果想通過基因認(rèn)識(shí)自己,就需要把這些信息提取出來,并翻譯成人類能懂的文字。但這本書是微觀的,我們無法憑借肉眼或簡(jiǎn)單工具進(jìn)行閱讀。

直到1977年,英國(guó)化學(xué)家桑格發(fā)明了雙脫氧鏈終止法,這項(xiàng)技術(shù)及吉爾伯特發(fā)明的化學(xué)降解法被稱為一代測(cè)序技術(shù),人們從此可借助此技術(shù)解讀DNA。簡(jiǎn)單來說,就是提取被檢測(cè)者外周靜脈血或其他組織細(xì)胞的DNA,擴(kuò)增某段DNA后,通過特定設(shè)備檢測(cè)DNA序列,然后分析其所含有的基因功能是否正常。

不過人體內(nèi)有近3萬個(gè)基因, 30 億個(gè)堿基對(duì),如此龐大的數(shù)字,能認(rèn)識(shí)它們非常不易。1990年美國(guó)、英國(guó)、法國(guó)、德國(guó)、日本和中國(guó)科學(xué)家共同參與了被譽(yù)為生命科學(xué) “登月計(jì)劃”的人類基因組計(jì)劃,并于2003宣布完成所有測(cè)序工作,自此世界上有了人類全基因組參考序列,基因測(cè)序技術(shù)飛速發(fā)展。2006年二代測(cè)序技術(shù)誕生,大大降低了測(cè)序成本,提高了測(cè)序速度,成為目前應(yīng)用最普遍的技術(shù)。近些年來,第三代、第四代測(cè)序技術(shù)也在不斷發(fā)展中。

醫(yī)療級(jí)檢測(cè)讓治療更精準(zhǔn)

真正的基因檢測(cè)目前主要應(yīng)用于疾病診斷方面,也就是公眾不太了解的醫(yī)療級(jí)基因檢測(cè),主要應(yīng)用領(lǐng)域有遺傳疾病診斷與篩查、腫瘤診斷等。

在遺傳病診斷與篩查方面,主要有三個(gè)應(yīng)用方向。其一,預(yù)防出生缺陷。北京大學(xué)公共衛(wèi)生學(xué)院社會(huì)醫(yī)學(xué)與健康教育系教授鈕文異表示,基因檢測(cè)在診斷、治療和預(yù)防某些單基因遺傳病方面已有明確的重要意義,單基因遺傳病包括遺傳性耳聾、地中海貧血、苯丙酮尿癥等7000多種,已經(jīng)可以通過夫妻雙方孕前或孕早期基因檢測(cè),顯著降低生育遺傳病患兒的風(fēng)險(xiǎn)。其二是兒童先天疾病檢查。其三是成人遺傳病診斷。

天津醫(yī)科大學(xué)腫瘤醫(yī)院腫瘤分子診斷中心主任于津浦表示,腫瘤的診斷和治療方面,基因檢測(cè)應(yīng)用也較普遍,主要有三類:一是預(yù)測(cè)遺傳性腫瘤的發(fā)病風(fēng)險(xiǎn);二是對(duì)腫瘤進(jìn)行早期診斷與預(yù)后預(yù)測(cè);三是指導(dǎo)腫瘤的靶向精準(zhǔn)治療,比如約占所有肺癌80%的非小細(xì)胞肺癌,一旦明確了患者攜帶的特征性基因突變,直接采用靶向治療,治療效果好于常規(guī)化療。

此外,基因檢測(cè)技術(shù)還可幫助人們認(rèn)識(shí)、預(yù)防罕見病。黃昱表示,正是由于基因檢測(cè)的出現(xiàn),人類才認(rèn)識(shí)到多種疾病類型,比如由于基因突變類型不同,高血壓逐漸被細(xì)分成各種類型。病因?qū)W上的細(xì)分后,有利于精準(zhǔn)治療,直接對(duì)突變基因進(jìn)行干預(yù)。

消費(fèi)級(jí)基因檢測(cè)異?;鸨?,讓很多人都躍躍欲試。對(duì)此,專家們呼吁大眾要理性對(duì)待,不建議普通人群盲目做基因檢測(cè)。根據(jù)醫(yī)生建議,確實(shí)需要進(jìn)行基因檢測(cè)的人,應(yīng)當(dāng)去正規(guī)機(jī)構(gòu)檢測(cè)。鈕文異表示,2015年原衛(wèi)計(jì)委推薦了20多個(gè)高通量測(cè)序試點(diǎn)單位,這些是有資質(zhì)的專業(yè)機(jī)構(gòu),名單可在網(wǎng)上查詢。

專家們認(rèn)為,雖然目前基因檢測(cè)市場(chǎng)魚龍混雜,但這項(xiàng)技術(shù)本身是現(xiàn)代生命科學(xué)發(fā)展的一個(gè)里程碑,標(biāo)志著人類對(duì)自然發(fā)展規(guī)律的認(rèn)識(shí)提高到前所未有的水平。未來,基因檢測(cè)或許能引領(lǐng)新的醫(yī)療健康模式。

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